data mining: prospección de datos.
Descubrimiento de relaciones o pautas existentes dentro de un grupo de datos experimentales mediante el uso de técnicas analíticas semiautomatizadas o completamente automatizadas, y la consiguiente formulación de hipótesis.
Observación: es sinónimo de pattern analysis, intelligent data analysis, knowledge discovery, pattern discovery y pattern recognition. Por «pauta» (pattern) se entiende en este caso cualquier relación que pueda existir dentro de un conjunto específico de datos. Según Hiroaki Kitano (2002), constituye una de las dos ramas de la bioinformática; la otra es el análisis basado en simulaciones (simulation-based analysis).
En castellano, se halla muy difundido en la práctica el calco «minería de datos» para traducir este concepto, pero el gerundio mining del verbo to mine no tiene nada que ver con la minería en este caso. Más relación guarda con la acepción 2.b que recoge el diccionario Merriam-Webster: «2.b: to extract from a source <information mined from the files>». En cambio, nuestra «minería» tiene estos significados: «1. f. Arte de laborear las minas. | 2. f. Conjunto de los individuos que se dedican a este trabajo. | 3. f. Conjunto de los facultativos que entienden en cuanto concierne a ese trabajo. | 4. f. Conjunto de las minas y explotaciones mineras de una nación o comarca».

degenerate: redundante.
Que tiene redundancia. Suele utilizarse como calificativo del código genético (degenerate code) debido a la existencia de codones sinónimos (que codifican un mismo aminoácido) o para referirse a una mezcla de cebadores de composición básica similar, pero cuya secuencia nucleotídica varía en ciertas posiciones (degenerate primer).
«The genetic code is termed degenerate, which means that it contains redundancies.» (Se dice que el código genético es redundante —degenerate en inglés—, es decir, que contiene información repetida o redundancias.)
Observación: su traducción por «degenerado» —que en castellano quiere decir «anormal» o «depravado»—, extraordinariamente difundida en la práctica, es un calco paronímico (falso amigo), pues dicho adjetivo no tiene en nuestro idioma el significado que se atribuye a degenerate en biología molecular. Idéntico problema plantea la traducción de degeneracy o degeneration en expresiones como degeneracy of the genetic code o degeneration of the genetic code, donde no se refiere a lo que en castellano entendemos por «degeneración» (depravación o deterioro), sino a la redundancia de codones para ciertos aminoácidos.

degenerate primer: cebador redundante.
1
Mezcla de cebadores de composición nucleotídica similar. Cada cebador de la mezcla es un oligonucleótido compuesto de un número idéntico de nucleótidos y tie-ne una secuencia nucleotídica básica en común con el resto de los componentes de la misma, pero difiere en ciertas posiciones (conocidas en inglés como variable, degenerate o redundant positions, indicadas en rojo en el ejemplo de la observación). Tal mezcla es necesaria para amplificar una región genómica específica, cuya secuencia nucleotídica se ha deducido a partir de la secuencia de aminoácidos conocida de la proteína, pues un mismo aminoácido puede estar codificado por más de un triplete o codón (como es el caso de la fenilalanina y la tirosina que disponen de dos codones sinónimos, y de la isoleucina que dispone de tres, por citar algunos ejemplos).
2
Por extensión, cualquiera de los cebadores individuales que componen la mezcla anterior.
Observación: el calificativo degenerate se refiere a que la secuencia del cebador admite más de un nucleótido en ciertas posiciones (variable, degenerate o redundant positions). Por ejemplo, si la secuencia básica del cebador es 5’-AAC{G,T}G{A,C,G}G-3’, la base del cuarto nucleótido puede ser G o T y la base del sexto, A, C o G (indicadas entre corchetes). Un concepto muy ligado a éste es el de la redundancia (degeneracy) del cebador, que es el número de combinaciones de secuencias únicas. En nuestro ejemplo, la redundancia es 6 (corresponde a los cebadores AACGGAG, AACGGCG, AACGGGG, AACTGAG, AACTGCG, AACTGGG). De todos los cebadores de la mezcla, algunos hibridarán más eficazmente que otros con la secuencia complementaria que se desea amplificar por RCP.

deletion: deleción.
Pérdida de uno o más pares de bases en una molécula de ácido nucleico.
Observación: no debe escribirse con doble ce. Esta voz nos viene del inglés a través del latín deletio. Vertida al castellano da «deleción» y no «delección».

denaturation : desnaturalización.
Desplegamiento total o parcial de la conformación nativa de un polipéptido, una proteína o un ácido nucleico. Las proteínas con estructura terciaria, como lo son casi todas las enzimas y proteínas que desempeñan funciones de regulación, se desnaturalizan o despliegan al ser calentadas o cuando varía el pH de la disolución en la que se encuentran. Puede ser un proceso irreversible, que se acompaña de la pérdida de la actividad biológica y de la solubilidad de la molécula. En el caso de los ácidos nucleicos, no se considera desnaturalización la pérdida de superenrollamiento, pero sí la desaparición de los puentes de hidrógeno entre cadenas complementarias.

denature, to : desnaturalizar.
Perder un biopolímero (por ejemplo, una proteína o un ácido nucleico) su estructura original.

deoxynucleoside triphosphate: desoxinucleósido trifosfato.
Éster trifosfórico de un nucleósido cuyo azúcar es la desoxirribosa. Los más comunes son cuatro: la desoxiadenosina-5’-trifosfato (dATP), la desoxiguanosina-5’-trifosfato (dGTP), la desoxicitidina-5’-trifosfato (dCTP) y la timidina-5’-trifosfato (dTTP). Véase nucleotide.

ATP
Estructura del nucleótido desoxiadenosina-5’-trifosfato (dATP)

deoxyribonuclease: desoxirribonucleasa.
Nucleasa que hidroliza los enlaces fosfodiéster del ADN. Véase endonuclease y exonuclease.

deoxyribonucleic acid (DNA) : ácido desoxirribonucleico (ADN).
Polímero de desoxirribonucleótidos unidos por enlaces 5’-3’ fosfodiéster. Es uno de los dos ácidos nucleicos naturales conocidos y la molécula que almacena la información genética por excelencia en los seres vivos.
Observación: la estructura tridimensional del ADN es la de dos largas hebras o cadenas que adoptan en conjunto el aspecto de una doble hélice antiparalela. Existen asimismo ADN monocatenarios, tricatenarios y circulares. Véase double helix y ribonucleic acid.

deoxyribonucleoside triphosphate: desoxirribonucleósido trifosfato.
deoxynucleoside triphosphate

derivative chromosome: cromosoma derivado.
Cromosoma estructuralmente anómalo que se produce como resultado de: 1) más de un reordenamiento en un solo cromosoma (p. ej.: una inversión y una deleción en el mismo cromosoma, o deleciones en ambos brazos del cromosoma), o 2) reordenamientos entre dos o más cromosomas (p. ej.: los productos desiguales de una translocación). Se designa con la abreviatura «der» seguido por el número de cromosoma entre paréntesis (p. ej.: «der[1]»). El término siempre se refiere al cromosoma o a los cromosomas que tienen un centrómero intacto. Cuando no se puede identificar el origen de sus partes integrantes se llama más específicamente «cromosoma marcador» (marker chromosome).
«The second largest chromosome, designated marker 2 (M2) was a derivative of a chromosome other than number 2.» (El segundo cromosoma más grande, denominado «marcador 2» [M2], era un derivado de un cromosoma distinto del 2.)
«The identity of the translocation partner is indicated for each derivative.» (En cada derivado se indica la identidad del cromosoma implicado en la translocación.)
Observación: circulan muchísimas definiciones en Internet. La que recogemos aquí se basa en la del Sistema Internacional de Nomenclatura Citogenética Humana publicado en inglés (ISCN 2005). Véase chromosome rearrangement.

ddNTP: ddNTP.
DIDEOXYNUCLEOSIDE TRIPHOSPHATE

Dicer : Dícer.
Enzima que interviene en los procesos de ribointerferencia (RNA interference) y de represión de la traducción (translational repression). Consta de varios dominios, uno con actividad helicasa del ARN, dependiente de ATP (en el extremo amino), un dominio PAZ, dos dominios contiguos con actividad endorribonucleasa III (ARNasa III) en serie y un dominio de unión a ARNbc (en el extremo carboxilo). Desde el punto de vista evolutivo es una enzima muy conservada. Actúa sobre moléculas de ácido ribonucleico de dos tipos:
a) ARNbc de 100 o más pares de bases. En este caso, la enzima divide el ARNbc en fragmentos regulares de 21 a 25 pares de bases conforme se va desplazando a lo largo de la molécula; este proceso requiere energía (ATP). Los fragmentos resultantes se denominan «ARN interferentes pequeños» (small interfering RNA) y son indispensables para la degradación de ARNm invasores o aberrantes en el fenómeno de la ribointerferencia. Véase RNA interference y small interfering RNA.
b) ARN en forma de horquilla de aproximadamente 70 nucleótidos (ARNhc).
En este segundo caso, la enzima escinde la horquilla y las zonas no apareadas del ARN horquillado, y libera un fragmento monocatenario de 21 a 23 nucleótidos (línea negra). Este fragmento se denomina «ARN temporal pequeño» (small temporal RNA) y es indispensable para la regulación postranscripcional de algunos ARNm endógenos. Véase microRNA, short hairpin RNA, small temporal RNA y translational repression.

dideoxy analogue: didesoxirribonucleósido trifosfato.
DIDEOXYNUCLEOSIDE TRIPHOSPHATE.
Observación: en el lenguaje específico, este análogo de desoxirribonucleósido fosfato también se conoce más abreviadamente con el nombre de ‘didesoxianálogo’.

dideoxynucleoside triphosphate: didesoxirribonucleósido trifosfato.
Cualquier nucleósido trifosfato artificial en el que el grupo hidroxilo situado en la posición 3’ de la desoxirribosa ha sido sustituido por un átomo de hidrógeno (se trata, pues, de un 2’,3’-didesoxirribonucleósido-5’-trifosfato). Al carecer del grupo hidroxilo en la posición 3’ (3’-OH), no puede formar un enlace fosfodiéster con otro nucleótido en esa posición y, por consiguiente, la elongación de una cadena de ADN se interrumpe de inmediato en el lugar donde ha ingresado un 2’,3’-didesoxirribonucleósido fosfato. El método de secuenciación enzimática ideado por Sanger se basa en esta propiedad. Véase ENZYMATIC SEQUENCING METHOD.

dihemic: dihémica.
Calificativo que se aplica a cualquier proteína constituida por dos grupos hemo. En el caso del citocromo c-550, también conocido como citocromo c-549, la proteína está formada por dos subunidades polipeptídicas y cada subunidad tiene su correspondiente grupo hemo (como grupo prostético). Véase heme.

distributive enzyme: enzima disociativa.
nonprocessive enzyme

DNA : ADN.
deoxyribonucleic acid.

DNA array: matriz de ADN.
Distribución ordenada de cientos a miles de moléculas de ADN de secuencia conocida —las sondas o probes— sobre un soporte sólido. Estas sondas se hibridan con una solución de ácidos nucleicos desconocidos —las dianas o targets— que han sido marcados de antemano mediante algún procedimiento específico. Tras la hibridación y los lavados correspondientes, los híbridos retenidos en la matriz emiten una señal que puede de ser interpretada por instrumentos adaptados al tipo de señal en cuestión (por ejemplo, mediante microscopia confocal de barrido láser). Se obtiene así una imagen característica (véase la figura 1).
Observación: las sondas se pueden sintetizar directamente sobre una superficie rígida de vidrio (p. ej., en el caso de los oligonucleótidos) o se pueden preparar con anterioridad (p. ej.: oligonucleótidos, ADNc clonados, productos de PCR, etiquetas de secuencia expresada [EST], un fragmento génico), y en ese caso se ligan posteriormente al soporte de vidrio o a una membrana de nailon. Las dianas son, por lo general, ADNc obtenidos por transcripción inversa a partir de ARNm o ARN total. La matriz de nailon no se presta a miniaturización extrema debido a la naturaleza porosa de la membrana (por eso también se conoce con el nombre de macromatriz o macroarray, para diferenciarla de la que puede tener un tamaño más pequeño, conocida como micromatriz o microarray, normalmente de vidrio), pero puede servir para estudiar las pautas de expresión génica de organismos con genomas relativamente pequeños, como las bacterias, y es muy popular en los laboratorios, pues la determinación de las pautas de expresión génica mediante estas matrices se basa en protocolos convencionales de transferencia e hibridación de tipo Southern, muy familiares para el biólogo molecular. En cambio, las micromatrices no admiten estos protocolos de hibridación.
Las matrices de ADN permiten comparar la pauta de expresión génica (gene expression profiling) de dos poblaciones celulares distintas partiendo de muestras de ARNm o de ARN total, y también se usan con otros fines, por ejemplo, en el diagnóstico de enfermedades, el estudio de polimorfismos y el desarrollo de fármacos. El traductor debe estar atento, pues las palabras probe y target se utilizan a veces de forma intercambiable y no con el significado que hemos recogido aquí (el más difundido). Es sinónimo de biochip, DNA chip, gene chip y gene array (y variantes de los mismos). Véase array.


Esquema de un experimento de hibridación en micromatriz de ADN
Se obtienen sondas complementarias de los genes de interés, se amplifican por PCR, se purifican y se siembran en un portaobjetos de vidrio con ayuda de un robot. El ARN total extraído de las muestras de estudio o de referencia se convierte en ADNc fluorescente mediante una reacción catalizada por la transcriptasa inversa en presencia de fluoróforos específicos (conjugados Cy3−dUTP o Cy5−dUTP). Las dianas fluorescentes se juntan y luego se hibridan en condiciones rigurosas con las sondas de la matriz. Tras los lavados respectivos, los híbridos retenidos en la matriz producen una emisión característica al ser excitados por un rayo láser, y cada emisión característica es valorada de forma independiente por medio de un microscopio confocal de barrido láser. Luego, un programa informático se encarga de normalizar e integrar los resultados en una misma imagen coloreada, resaltando los niveles de expresión superiores o inferiores al de la muestra de referencia. (Imagen procedente de: Duggan DJ, Bittner M, Chen Y, Meltzer P, Trent JM. Expression profiling using cDNA microarrays. Nat Genet 1999; 21:10-14. Reproducida con permiso de Nature Publishing Group, <http://www.nature.com/>.)

 

DNA backbone : esqueleto del ADN.
backbone.

DNA chip: matriz de ADN.
DNA array

DNA cloning: clonación de ADN.
cloning.
Observación:
con frecuencia se utiliza como sinónimo de «ingeniería genética». Véase genetic engineering.

DNA-dependent RNA polymerase : ARN polimerasa dependiente de ADN.
DNA-directed RNA polymerase.
Observación: es una antigua y frecuente denominación de la enzima cuyo nombre sistemático y recomendado es «ARN polimerasa dirigida por ADN».

DNA-directed RNA polymerase : ARN polimerasa dirigida por ADN.
RNA polymerase.

DNA fingerprinting: huella genética.
Tipificación genética de un individuo sobre la base de variaciones presentes en su secuencia de ADN. En la práctica es la pauta de distribución de fragmentos de restricción del ADN en una placa autorradiográfica que, a modo de un código de barras, es propia de cada individuo.
Observación: en el ámbito de la medicina legal se conoce más comúnmente con el nombre de DNA profiling, aunque no sean exactamente lo mismo, pues la última es una huella genética de segunda generación. Debemos este invento a Alec J. Jeffreys y cols., que fueron los primeros en concebirla como prueba de identificación parental o individual en 1985 (individual-specific ‘fingerprints’ of human DNA). Se basa en el hecho de que en el genoma humano existen regiones de gran variabilidad que difieren en cada persona (salvo entre gemelos). Cada una de esas regiones (en color anaranjado, figura a), también conocidas como «minisatélites de ADN», consiste en un número variable de repeticiones de nucleótidos en tándem (VNTRs, variable number of tandem repeats). Cada repetición tiene a su vez una secuencia básica en común (core sequence) con otras VNTR polimórficas, además de secuencias que le son específicas (véase la figura 1). Después de purificar el ADN y cortarlo con enzimas de restricción que dejan intactos los minisatélites, los fragmentos polimórficos obtenidos se separan por electroforesis (figura b) y se hibridan con una sonda radiactiva complementaria, ya sea de las regiones comunes (multi-locus probe, MLP) o bien de las regiones específicas de las VNTR (single-locus probe, SLP). Las autorradiografías resultantes revelan, en el primer caso, una serie de bandas en escalera (cada una correspondiente a una región hipervariable o a un minisatélite en particular), y en el último caso, sólo dos bandas, una que corresponde al alelo paterno y otra al alelo materno del minisatélite específico. En castellano, la técnica de Jeffreys se conoce con diversos nombres, a saber: huella digital, impronta de ADN, huella genómica, identificación dactilar, huella dactilar del ADN e impronta genética, por citar los más usuales. Véase DNA profiling, minisatellite y restriction map.

Figura 1. En verde claro se indican dos cromosomas homólogos con minisatélites (VNTR) en sus extremos. El locus correspondiente a la región del minisatélite (banda cromosómica amplificada arriba en color anaranjado) es heterocigoto con respecto a la longitud de la región (un alelo dispone de tres y el otro de cinco repeticiones en tándem). La digestión con HinfI (flechas negras) escinde y separa los minisatélites del resto de la molécula. Figura 2. Las VNTR (los minisatélites en este caso) procedentes de muchos locus se separan por electroforesis y se transfieren a una membrana de nilón o nitrocelulosa. La hibridación posterior con una sonda que reconoce una secuencia en común de estas VNTR (sonda «multilocus» o MLP) revela una pauta de distribución de fragmentos de ADN semejante a un «código de barras». Si en cambio se utiliza una sonda que reconoce la secuencia específica de un locus dado (sonda «unilocus» o SLP), sólo se observan dos bandas correspondientes al minisatélite específico, una del alelo materno y la otra del paterno. 

DNA ligase: ADN-ligasa.
Enzima que restablece el enlace fosfodiéster roto (muesca) en una hebra de ADN bicatenario y, a veces, en una hebra de ARN, mediante la siguiente reacción:
NAD+ + (desoxirribonucleótido)n + (desoxirribonucleótido)m = AMP + nucleótido nicotinamídico + (desoxirribonucleótido)n+m
Observación: pertenece a la clase EC 6.5.1.2 del Comité de Nomenclatura de la Unión Internacional de Bioquímica y Biología Molecular (NC-IUBMB). Su nombre común es «ADN-ligasa (NAD+)» (DNA ligase [NAD+]) y su nombre sistemático: «poli(desoxirribonucleótido): poli(desoxirribonucleótido)ligasa (formadora de AMP, formadora de NMN)» (poly[deoxyribonucleotide]: poly[deoxyribonucleotide] ligase [AMP-forming, NMN-forming]). También se conoce con los siguientes nombres:
polydeoxyribonucleotide synthase (NAD), polynucleotide ligase (NAD), DNA repair enzyme, DNA joinase, DNA ligase (NAD), polynucleotide synthetase (nicotinamide adenine dinucleotide), deoxyribonucleic-joining enzyme, deoxyribonucleic ligase, deoxyribonucleic repair enzyme, deoxyribonucleic joinase, DNA ligase, DNA joinase, deoxyribonucleate ligase, polynucleotide ligase, deoxyribonucleic acid ligase, polynucleotide synthetase, deoxyribonucleic acid joinase, DNA-joining enzyme, deoxyribonucleic joinase, deoxyribonucleic repair enzyme, polynucleotide ligase (nicotinamide adenine dinucleotide), polydeoxyribonucleotide synthase (NAD+).

DNA macroarray: macromatriz de ADN.
Matriz de ADN sobre una membrana de nailon que, por su naturaleza porosa, no admite miniaturización y suele utilizarse con dianas radiactivas. Véase DNA array.

DNA microarray: micromatriz de ADN.
Matriz de ADN sobre un soporte de vidrio que, debido a su tamaño pequeño o a la extrema densidad de muestras (puede contener miles de muestras de menos de 200 μm de diámetro por cm2 de soporte matricial), normalmente no admite la utilización de dianas radiactivas, sino que se utiliza con dianas fluorescentes. Véase DNA array.

DNA polymerase: ADN-polimerasa
Enzima que cataliza la extensión del extremo 3’ de una hebra de ADN sobre una plantilla de ADN complementario, con liberación de un pirofosfato (o difosfato, formado por los fosfatos ß y γ del dNTP recién añadido al extremo 3’-OH de la hebra creciente), mediante la siguiente reacción:
desoxirribonucleósido trifosfato + DNAn = difosfato + DNAn+1
Añade un desoxirribonucleósido trifosfato a la vez y no puede iniciar la síntesis de ADN de novo, sino que necesita de un pequeño fragmento de ARN o ADN que sirva de cebador previamente sintetizado sobre la plantilla, cuyo 3’-OH utiliza para iniciar la síntesis de ADN. Presenta asimismo actividad exonucleasa en dirección 3’ a 5’, que cataliza la separación de los nucleótidos cuyas bases no son estrictamente complementarias durante la polimerización. Esta actividad de corrección se conoce en inglés como proofreading.
Observación: pertenece a la clase EC 2.7.7.7 del Comité de Nomenclatura de la Unión Internacional de Bioquímica y Biología Molecular (NC-IUBMB). Su nombre común es
«ADN-polimerasa dirigida por ADN» (DNA-directed DNA polymerase) y su nombre sistemático «desoxinucleósido-trifosfato: ADN-desoxinucleotidiltransferasa (dirigida por ADN)» (deoxynucleoside-triphosphate: DNA deoxynucleotidyltransferase [DNA-directed]). También recibe las siguientes denominaciones: DNA polymerase I, DNA polymerase II, DNA polymerase III, DNA polymerase α, DNA polymerase ß, DNA polymerase γ, DNA nucleotidyltransferase (DNA-directed), DNA nucleotidyltransferase (DNA-directed), deoxyribonucleate nucleotidyltransferase, deoxynucleate polymerase, deoxyribonucleic acid duplicase, deoxyribonucleic acid polymerase, deoxyribonucleic duplicase, deoxyribonucleic polymerase, deoxyribonucleic polymerase I, DNA duplicase, DNA nucleotidyltransferase, DNA polymerase, DNA replicase, DNA-dependent DNA polymerase, duplicase, Klenow fragment, sequenase, Taq DNA polymerase, Taq Pol I, Tca DNA polymerase.

DNA polymerase sliding clamp: abrazadera deslizante de la ADN polimerasa.
Complejo proteico de los organismos eucariotas constituido por diversas subunidades polipeptídicas que al unirse adoptan la forma de una rosquilla. Su función es amarrar la subunidad catalítica de la ADN-polimerasa al ADN conforme se lleva a cabo la replicación del ADN a gran velocidad y aumentar de este modo la procesividad de la ADN-polimerasa. Véase processivity.
Observación: la proteína se une firmemente a la ADN polimerasa en la horquilla de replicación, rodea a la doble hélice que acaba de sintetizarse (la cavidad central de la proteína es suficientemente grande para ello), y el complejo formado por la abrazadera y la ADN polimerasa se desliza a lo largo de la hebra de ADN conforme avanza la polimerización. Con el amarre de la subunidad catalítica de la DNA polimerasa a su sustrato, la proteína impide que la ADN-polimerasa se disocie y abandone el ADN para formar otro complejo con el cebador y la hebra plantilla, lo cual retardaría el proceso de síntesis, tal como ocurre en ausencia de la abrazadera. Una vez que la ADN- polimerasa ha sintetizado el nuevo segmento de ADN, cambia de conformación y pierde afinidad por la abrazadera y el sustrato, de modo que se libera del complejo y está lista para iniciar otro ciclo de polimerización a partir de un nuevo cebador. En E. coli, un dímero formado por dos subunidades ß de la ADN-polimerasa III desempeña una función semejante a la de la abrazadera deslizante de los organismos eucariotas. En el banco de proteínas Swiss-Prot/TrEMBL el nombre común de esta proteína es DNA polymerase sliding clamp y no sliding DNA clamp como figura de forma abreviada en algunos libros de texto en idioma inglés. En los organismos eucariotas también recibe el nombre de PCNA (proliferating cell nuclear antigen).

DNA profiling: perfil de ADN.
Método para identificar individuos por las características únicas de su ADN. Es, en esencia, una huella genética de segunda generación, que incorpora una reacción en cadena de la polimerasa (PCR). Se utiliza mucho en las pruebas de paternidad o para determinar la posible implicación en un crimen de un sujeto sospechoso. Véase DNA fingerprinting.
Observación: se diferencia de una huella genética convencional en que no hace falta disponer de una gran cantidad de ADN en buen estado y en que la muestra (usualmente de sangre o saliva, o de la mucosa bucal) es objeto de una reacción en cadena de la polimerasa con cebadores fluorescentes que amplifican determinadas regiones hipervariables del ADN. Estas regiones, que no están circunscritas a los extremos de los cromosomas, como en el caso de los minisatélites, sino que se encuentran dispersas en el genoma, reciben el nombre de short tandem repeats (STR) o «microsatélites»; en general, la amplificación de tres o cuatro de estas regiones (locus) suele ser suficiente para obtener resultados concluyentes. Luego, el ADN amplificado se separa por electroforesis en un tubo capilar, y a medida que los fragmentos migran por el capilar un detector lee las marcas fluorescentes con la ayuda de una fuente de luz láser. Las señales digitales del láser son a su vez leídas e interpretadas por un programa informático específico, que elabora un gráfico. En éste, cada región de STR se visualiza como dos picos, correspondientes a los alelos paterno y materno, pero si no hay polimorfismo en esa región de STR (es decir, si los alelos materno y paterno son de igual longitud), sólo se visualiza un pico. Véase DNA fingerprinting, genetic polymorphism, microsatellite y short tandem repeats.

DNA replication: replicación de ADN.
Proceso de copia de una molécula de ADN en dos moléculas idénticas durante la fase S del ciclo celular.
Observación: para que la replicación del ADN tenga lugar es necesaria la presencia de los cuatro dexosirribonucleósidos trifosfato –dCTP, dGTP, dATP y dTTP– , una hebra de ADN que sirva de plantilla, ARN cebadores y varias proteínas con sus correspondientes cofactores, a saber: ADN-helicasas, proteínas de unión a ADN monocatenario (proteínas SBB), topoisomerasas, primasas, ADN-polimerasas, proteínas deslizantes de sujeción de la ADN polimerasa, ribonucleasas H y ADN ligasas. En los organismos eucariotas, la replicación del ADN consta sucintamente de las siguientes etapas:

  1. Separación de ambas hebras de ADN en varios puntos (denominados «orígenes de replicación») de la molécula de ADN; la separación es catalizada por la enzima helicasa y se realiza con gasto de energía procedente de la hidrólisis de ATP; en cada uno de estos puntos, la junta del ADN monocatenario con el ADN bicatenario se llama «horquilla de replicación».
  2. Unión de numerosas proteínas SBB a las hebras de ADN separadas a efectos de su estabilización.
  3. Remoción de las superhélices que se forman del otro lado de las horquillas de replicación por medio de las topoisomerasas.
  4. Síntesis de cebadores (fragmentos de ARN), catalizada por la primasa, sobre ambas hebras de ADN.
  5. Síntesis de ADN catalizada por la ADN-polimerasa a una velocidad promedio de 1000 nucleótidos por segundo. Esta enzima añade al extremo 3’-OH de cada cebador sólo desoxirribonucleótidos complementarios (dNTP) de la hebra plantilla (en sentido 3’→ 5’ en cada hebra); debido a la naturaleza antiparalela de la doble hélice, una de las hebras se sintetiza de forma rápida y continua hacia la horquilla de replicación y la otra lo hace de forma discontinua, en pequeños fragmentos, en dirección opuesta a la horquilla de replicación. La primera recibe el nombre de «hebra adelantada» (leading strand) y la segunda es la «hebra retrasada» (lagging strand). Los pequeños fragmentos de ADN se denominan «fragmentos de Okazaki».
  6. La abrazadera deslizante mantiene la ADN-polimerasa firmemente unida al ADN conforme ambas se deslizan sobre el ácido nucleico y avanza la polimerización.
  7. Remoción, catalizada por la ribonucleasa H, de todos los ribonucleótidos de los cebadores, excepto el primer ribonucléotido de la serie directamente unido al ADN, que es eliminado mediante una enzima con actividad exonucleasa 5→ 3’.
  8. La remoción de los cebadores deja espacios vacíos en el ADN (segmentos de ADN monocatenario o gaps), que son rellenados por la ADN polimerasa casi por completo, quedando un enlace fosfodiéster sin establecer (muesca o nick) entre el 3’-OH del segmento reparado y el fosfato 5’ de la hebra replicada.
  9. Establecimiento de enlaces fosfodiéster en las muescas por parte de la ligasa.

DNA sequencing with chain-terminating inhibitors: secuenciación enzimática.
ENZYMATIC SEQUENCING METHOD

DNA splicing : corte y empalme de ADN, ayuste de ADN.
splicing.

DNase: desoxirribonucleasa, ADNasa.
deoxyribonuclease.
Observación: curiosamente en inglés se da preferencia a la grafía DNase por sobre DNAse o DNAase.

dNTP: desoxinucleósido trifosfato.
deoxynucleoside triphosphate

domain: dominio.
1. Secuencia continua de aminoácidos de una proteína, que se dobla o pliega varias veces sobre sí misma hasta formar una unidad globular o compacta. Se estima que cada dominio puede funcionar como una unidad o un módulo estable en solución si se llega a escindir la cadena polipeptídica que los separa. Este tipo de dominio se denomina dominio estructural.Las proteínas de tamaño superior a los 20 000 Da constan de dos o más dominios de este tipo; por ejemplo, la cadena liviana (ligera) de un anticuerpo tiene dos dominios estructurales.
2. Cualquier región de una proteína asociada a una función específica, con independencia de su organización estructural (p.ej., el dominio de unión a un receptor, a un sustrato –dominio catalítico–, a la membrana celular –dominio transmembranario–, etc.). Este tipo de dominio se denomina dominio funcional. Cada dominio funcional puede contener a su vez uno o más dominios estructurales.
3. Zona o región de la membrana plasmática formada por una determinada clase de componente (por ejemplo, fosfolípidos).
4. Fragmento, área o región de ADN de tamaño concreto en el genoma de un organismo (p.ej.: «... the Arabidopsis Adh gene and the GRF4 gene are contained on discrete domains in the genome», «... figure 4C illustrates that this gene resides on a 100-kb domain—a domain clearly distinct from the fragment occupied by Adh1.»).

donor site : sitio donador.
splicing site.

donor splice site : sitio donador.
splicing site.

dot blot: membrana de transferencia puntual.
Membrana de filtro que contiene los fragmentos o moléculas de ácido nucleico o de proteína como resultado de un experimento de transferencia por hoyos o puntual (dot blotting).
Observación: en la jerga de laboratorio normalmente se habla de «el dot blot», «el filtro» o «la membrana». En la práctica se usa como sinónimo de dot blotting. Véase dot blotting.

dot blotting: transferencia puntual.
Método para estimar la concentración de fragmentos de ADN o de moléculas de ARN o de proteína presentes en una muestra. Consiste en verter directamente una gota minúscula de la muestra sobre una membrana de filtro de nitrocelulosa o nailon y en hibridar el ácido nucleico fijado a la membrana con una sonda, o bien, si se trata de proteínas, en hacer reaccionar la proteína de interés fijada a la membrana con un anticuerpo específico, previa marcación de la sonda o del anticuerpo con isótopos radioactivos o fluorocromos. Tras los lavados respectivos, la radiación ionizante o la fluorescencia emitida por la sonda o el anticuerpo se detectan por autorradiografía, fluorografía o imagen digital. Si en la membrana se ha incluido como referencia una serie de diluciones del mismo polinucleótido purificado o de la misma proteína purificada de concentración conocida, es posible cuantificar la cantidad de ácido nucleico o de proteína presente en la muestra analizada por comparación de la intensidad de la mancha con la de la muestra de referencia.
Observación:
con este método se puede detectar hasta 1 picogramo (1 pg) de ácido nucleico. Existen soportes de acrílico de tipo multifiltro (manifold) que se conectan a una bomba de vacío y permiten una transferencia más rápida y de contorno mejor delineado a través de sus hoyos múltiples que la siembra manual. En este último caso puede traducirse por «transferencia por hoyos».

dot hybridization: transferencia puntual.
dot blotting

double helix : doble hélice.
Estructura tridimensional que adoptan las dos hebras del modelo de ADN propuesto por James Dewey Watson y Francis Harry Compton Crick en 1953 (por el que obtuvieron el Premio Nobel en 1962, junto con Maurice Hugh Frederick Wilkins). Es prácticamente idéntica a la estructura del ADN-B: los desoxirribonucleótidos de una hebra se concatenan mediante la unión del hidroxilo 3’ de una desoxirribosa con el hidroxilo 5’ de la desoxirribosa adyacente por un enlace fosfodiéster. Cada desoxirribonucleótido está formado a su vez por una base nitrogenada, que es la parte variable del ADN (adenina, citosina, timina o guanina), un azúcar (la desoxirribosa) y un grupo fosfato. Las dos hebras se mantienen unidas por puentes de hidrógeno entre bases complementarias (adenina-timina, citosina-guanosina). En la secuencia de bases reside la información genética.

double-stranded : bicatenario, de cadena doble, de hebra doble.
Adjetivo que califica a un ácido nucleico formado por dos cadenas de nucleótidos. Véase double-stranded DNA, double-stranded RNA y duplex.

double-stranded DNA (dsDNA) : ADN bicatenario.
Molécula de ADN en la que dos cadenas de desoxirribonucleótidos con orientación opuesta (antiparalela) se unen mediante puentes de hidrógeno entre las bases nitrogenadas. Véase DNA.
Observación: la sigla española, ADNbc, apenas se utiliza.

double-stranded RNA (dsRNA) : ARN bicatenario.
1 Molécula de ARN en la que dos cadenas de ribonucleótidos con orientación opuesta (antiparalela) se unen mediante puentes de hidrógeno entre las bases nitrogenadas. Constituye el material genético de algunos virus (por ejemplo, los Rotavirus).
2 Cualquier secuencia de nucleótidos interna en una molécula de ARN monocatenario que se pliega sobre sí misma y forma apareamientos entre bases complementarias.
Observación: la sigla española, ARNbc, apenas se utiliza.

double-stranded RNA interference : ribointerferencia, interferencia por ARN (iARN).
RNA interference.

dsDNA : ADNbc.
double-stranded DNA.

dsRNA : ARNbc.
double-stranded RNA.

dsRNA-induced gene silencing : ribointerferencia, interferencia por ARN (iARN).
RNA interference.

dsRNA trigger : ARNbc desencadenante.
trigger, RNA interference.

duplex : bicatenario, híbrido.
Adjetivo que se aplica a los ácidos nucleicos de dos cadenas o hebras. Según la clase de nucleótidos que componen estas cadenas (ribonucleótidos, desoxirribonucleótidos) admite distintas traducciones:
a) duplex RNA-DNA (ADN-ARN híbrido, doble hélice híbrida) cuando el ácido nucleico está formado por una hebra de ADN y otra de ARN;
b) duplex DNA (ADN bicatenario) cuando el ácido nucleico está formado por dos hebras de ADN (véase double-stranded DNA);
c) duplex RNA (ARN bicatenario) cuando el ácido nucleico está formado por dos hebras de ARN (véase double-stranded RNA).
Observación: los libros de texto también recogen las variantes «doble» y «dúplex». No son incorrectas desde el punto de vista semántico, pero sí mucho menos frecuentes que el adjetivo «bicatenario».

duplex DNA : ADN bicatenario.
duplex.

duplex RNA : ARN bicatenario.
duplex.

duplication: duplicación.
Repetición de una secuencia de bases en una molécula de ácido nucleico.