FISH: FISH.
fluorescent in situ hybridization

fluorescence in situ hybridization: hibridación in situ con sondas fluorescentes.
Técnica basada en la utilización de sondas de ADN para detectar (y, a veces, cuantificar) genes o secuencias nucleotídicas específicas y localizar dichos genes o secuencias en cromosomas metafásicos o núcleos en interfase. En este caso, la sonda (ADN o ARN) se marca por conjugación química directa con un fluorocromo (fluorescent dye), usualmente de la clase de las cumarinas, fluoresceínas, rodaminas o cianinas, o bien por conjugación química con una molécula no fluorescible, como la biotina o un hapteno (p. ej.: la digoxigenina o el dinitrofenol), capaz a su vez de unirse posteriormente a una segunda molécula marcada con un fluorocromo, como la avidina, en el caso de la biotina, o a un anticuerpo específico, en el caso del hapteno. Tras la hibridación y los lavados respectivos, la sonda se irradia, el fluorocromo emite luz de una determinada longitud de onda (y por consiguiente de un determinado color) y ello permite distinguir la secuencia complementaria como una mancha de color vivo al microscopio de fluorescencia (rojo en el ejemplo de la figura 3). La hibridación in situ con sondas fluorescentes resulta muy útil en el diagnóstico de síndromes ocasionados por microdeleciones y para detectar reordenamientos o fusiones génicas en células cancerosas. Existen muchas variantes de este protocolo básico, conocidas genéricamente en inglés con el nombre de FISH techniques, que en citogenética se utilizan para identificar segmentos cromosómicos, correlacionar estructuras cromosómicas con locus génicos, revelar anomalías que no pueden detectarse con las técnicas de bandeo convencionales y analizar y describir reordenamientos cromosómicos complejos.
Observación: la sigla española «HISF» apenas se utiliza para referirse a este método. Por este motivo, hemos mantenido la sigla inglesa (FISH).

fluorescent dye: colorante fluorescente.
fluorochrome

fluorochrome: fluorocromo.
Sustancia química que emite fluorescencia cuando se so-mete a una determinada radiación electromagnética.
«Molecules absorbing the energy of electromagnetic radiation (i.e. photons) will be elevated to a higher energy level, or excited state. These excited molecules will return to the ground state and some molecules emit radiation on their return to the ground state. This phenomenon is known as fluorescence and fluorescent molecules are known as fluorochromes. Fluorochromes have distinct absorption spectra as well as emission spectra. The wavelengths of the emitted radiation are longer than the absorbed wavelenghts (i.e., lower energy).» (Las moléculas que absorben la energía de una radiación electromagnética [esto es, fotones] serán promovidas a un nivel energético superior o estado excitado. Posteriormente regresarán al estado inicial y algunas emitirán radiación al hacerlo. Dicha radiación se llama «fluorescencia» y las moléculas fluorescentes se denominan «fluorocromos». Los fluorocromos tienen distintos espectros de absorción y de emisión. Las longitudes de onda de la radiación emitida son mayores que las longitudes de onda absorbidas [es decir, son de menor energía].)
Observación: en citogenética molecular y biología molecular también se conoce como «colorante fluorescente» (fluorescent dye), «marcador fluorescente» (fluorescent label, fluorescent tag) y «fluoróforo» (fluorophore). A veces, incluso puede aparecer con el nombre de «sonda fluorescente» (fluorescent probe), con el que también se conocen las sondas de ácido nucleico conjugadas con fluorocromos.

Hibridación in situ con sondas fluorescentes

Célula en metafase tras la hibridación con una sonda indicadora de una deficiencia de esteroide-sulfatasa debida a una microdeleción en el cromosoma X. la sonda en este caso concreto es una mezcla de dos sondas específicas del cromosoma X, ambas visualizadas aquí de color rojo. la sonda «X cen» es un control interno y está localizada en el centrómero del cromosoma X. permite identificar rápidamente ambos cromosomas X. la sonda «Xp22.3» está ubicada en la región del gen de la esteroidesulfatasa en el Xp22.3. puesto que hay dos cromosomas X y que sola-mente uno muestra la señal del gen de la esteroide-sulfatasa, se trata de una mujer portadora de la deficiencia. (Figura disponible en el siguiente url: <http://members.aol.com/chrominfo/metafish.htm>)

fluorophore: fluoróforo.
fluorochrome

foreign DNA: ADN foráneo.
IrA exogenous DNA .

forensic DNA typing: perfil de ADN.
IrA DNA profiling.

forward mutation: mutación primaria, mutación directa.
Transformación de un alelo normal (wild type) en un alelo anómalo (mutant).
Observación: si se va a traducir por «mutación» a secas, recuérdese que las retromutaciones (back mutations) también son mutaciones. Véase mutation.

frameshift mutation: mutación del marco de lectura.
Adición o sustracción de un nucleótido en una hebra de ADN en formación (lo cual puede deberse a la presencia de sustancias intercalares que actúan como mutágenos en la hebra que sirve de plantilla, como los colorantes de acridina) que redunda en un cambio del marco de lectura. Por consiguiente, el ARNm transcrito a partir del alelo mutado (con un nucleótido de más o de menos) será leído sin problemas hasta el punto de inserción o sustracción del nucleótido, pero a partir de allí, como el marco de lectura es diferente, los codones cobrarán otro significado, se incorporarán otros aminoácidos en la proteína o aparecerán codones de terminación prematura de la síntesis de esa proteína.
Observación: poco sentido tendría, y sería redundante, traducirlo por «mutación de cambio del marco de lectura» por cuanto la palabra «mutación» deriva del latín «mutatiùo, -o¯nis» que significa precisamente «cambio».