gel reading: lectura del gel (de
secuenciación).
→ read
gene : gen.
Desde los albores de la genética clásica hasta la actualidad
se ha definido de distintas maneras:
1 En genética clásica (mendeliana), cuando todavía
se desconocían las bases moleculares de la herencia (aproximadamente
de 1910 a 1930), era la unidad hereditaria de un organismo que gobierna
el desarrollo de un carácter y puede existir en formas alternativas. Por
entonces, esta unidad hereditaria o de transmisión (cada gameto
incluía una unidad de cada gen) era considerada asimismo la
unidad más pequeña e indivisible de recombinación,
mutación y función.
2 El descubrimiento del ADN como material hereditario (Avery,
McLeod y McCarty, 1944) y los experimentos de Beadle y Tatum (1941)
y de Horowitz y Srb (1944) llevaron a percibir la función de
un gen individual como el responsable de la síntesis de una única
enzima. Un gen se transformó, pues, en el segmento de ADN
que codifica una enzima capaz de desempeñar funciones asociadas
con la expresión fenotípica de ese segmento. Esta
definición se popularizó luego como la hipótesis «un
gen, una enzima».
3 Pronto se juntaron pruebas de que el gen como unidad de función
no era indivisible, puesto que existían en él sitios
de mutación específicos que podían separarse entre
sí por medio de la recombinación génica (Oliver,
1940 y Lewis, 1944; Benzer, 1955-1959). Benzer propuso entonces una
serie de nuevos términos y denominó «cistrón» (cistron)
a la unidad de función genética, «recón» (recon)
a la unidad indivisible de recombinación y «mutón» (muton)
a la menor unidad de mutación. Cuando el grupo de Yanofsky,
entre los años 1958 y 1964, pudo demostrar que el cistrón
consistía en una porción de ADN en donde se hallaba cifrada
colinealmente la información para sintetizar un único
polipéptido (1958-1964), surgió un nuevo concepto de gen
como cistrón, quedando inmortalizado en la hipótesis «un
cistrón, un polipéptido» (más tarde redefinida
como «un gen o cistrón, un ARNm, un polipéptido»),
que reemplazó a la antigua teoría de «un gen, una
enzima». Véase cistron, muton y recon.
4 A partir de 1970, el avance de la biología molecular
y los numerosos descubrimientos que ocurrieron desde entonces han obligado
a revisar la concepción clásica (acepción 1) y
neoclásica (acepciones 2 y 3) de gen, de modo que hoy día
por gen se entiende:
a) La secuencia de ADN o de ARN que codifica uno o varios productos capaces
de desempeñar una función específica generalmente
fuera de su lugar de síntesis. Estos productos pueden ser polipéptidos
(es el caso de la mayoría de los genes) o ARN (ARNt, ARNr). El
segmento de ADN o de ARN que codifica un polipéptido contiene
asimismo secuencias reguladoras tales como los promotores, silenciadores,
o potenciadores; el polipéptido que resulta de la traducción
de un ARNm puede a su vez escindirse en varios polipéptidos con
funciones distintas; un ARN transcrito también puede originar
varios productos funcionales por el fenómeno de corte y empalme
alternativo (véase alternative splicing) o mediante un mecanismo
de escisión (por ejemplo, en los ARNr precursores, la escisión
genera los ARNr grande, pequeño y 5S).
b) En los organismos eucariotas, un gen se puede definir asimismo como
la combinación de segmentos de ADN que en conjunto constituyen
una unidad de expresión. La expresión lleva a la formación
de uno o más productos génicos funcionales, que pueden
ser tanto moléculas de ARN como polipéptidos. Cada gen
contiene uno o más segmentos de ADN que regulan su transcripción
y, en consecuencia, su expresión .
Observación: pese a que la noción de factor hereditario
nació con Gregor Mendel en 1860, la palabra «gen» se
la debemos al botánico danés Wilhelm Ludwig Johannsen
(1857-1927), quien en el primer decenio del siglo xx (1905-1909) la
utilizó por primera vez para designar el elemento unitario responsable
de la herencia de un carácter individual en un organismo que
Hugo de Vries había denominado «pangene» y el propio
Mendel había llamado «Merkmal» (factor, rasgo, carácter
unitario), con estas palabras: «Das Wort Gen ist völlig
frei von jeder Hypothese; es drückt nur die sichergestellte Tatsache
aus, dass viele Eigenschaften des Organismus durch besondere, trennbare
und somit selbständige Zustände, Grundlagen, Anlagen kurz,
was wir eben Gene nennen wollen bedingt sind.» (La palabra gen no
implica ningún tipo de hipótesis; expresa únicamente
el hecho comprobado de que muchas propiedades del organismo vienen
determinadas por condiciones, bases o disposiciones especiales,
separables y, por lo tanto, independientes; es decir, lo que pretendemos
llamar genes).
gene array: matriz génica.
→ DNA
array
gene bank: genoteca.
Puede ser de ADNg o de ADNc. Véase cDNA
library y genomic library.
gene cassette: casete
génico.
Elemento móvil más sencillo que se conoce, normalmente incluido
en un integrón y excepcionalmente fuera de éste (como aadB y dfrA14),
que confiere ventajas selectivas a la bacteria hospedadora. Cuando no está incluido
en un integrón existe en forma de molécula de ADN circular
sin capacidad de multiplicación o se halla incorporado en zonas
no específicas de un plásmido o de un cromosoma bacteriano
como resultado de una recombinación en un lugar secundario. Consta
generalmente de un único gen, carece de promotor (se transcribe
a partir del promotor del integrón anfitrión) y en el extremo
3 lleva una secuencia de recombinación específica denominada attC o 59-be (pues
es un elemento de 59 bases) a través de la cual la enzima integrasa
del integrón efectúa su reconocimiento y movilización.
Véase integron.
Observación: también se conoce como «casete» o «gen
casete». No se debe confundir con un «casete de expresión».
gene chip: matriz génica.
→ DNA
array
Observación: existen matrices de ADN de Affymetrix
que llevan por nombre comercial GeneChip®.
gene cloning: clonación
génica.
cloning.
Observación: con frecuencia se utiliza como sinónimo
de «ingeniería genética». Véase genetic
engineering.
gene construct: constructo
génico, construcción génica.
Gen recombinado con el que se van a transfectar o transformar, según
el caso, las células hospedadoras, con o sin ayuda de un vector
y a efectos o no de su expresión.
gene library: genoteca.
Puede ser de ADNg o de ADNc. Véanse cDNA
library y genomic library.
gene manipulation: ingeniería
genética.
genetic
engineering.
gene probe : sonda génica.
probe.
gene splicing : corte y empalme
de genes, ayuste de genes.
splicing.
general recombination: recombinación
general.
→ homologous recombination
generalized recombination: recombinación
general.
→ homologous recombination
genEthics: genoética.
genethics.
genethics: genoética.
Estudio de las cuestiones éticas, sociales o ambientales relacionadas
con la utilización de las técnicas de la ingeniería
genética, la biotecnología y otras ramas científicas
conexas.
genetic blueprint: juego completo
de genes (genoma), material hereditario (ADN o ARN), información genética
(contenida en la secuencia nucleotídica del genoma), constitución genética
(genotipo), según el contexto.
La expresión genetic blueprint (o su forma abreviada blueprint)
evoca de inmediato en el lector entendido la noción de genotipo (la constitución
genética de una persona: «a detailed plan or program of action»).
Sin embargo, en la práctica, se utiliza como sinónimo de al menos cuatro
conceptos claramente diferenciables, aunque estrechamente emparentados entre
sí, como demuestra la siguiente búsqueda en archivos de Nature Genetics:
1 Precedida
de adjetivos como entire o complete, normalmente
se refiere al juego completo de genes de un organismo (es decir, al genoma):
Hardly
a month goes by without the publication of the entire genetic blueprint —the
genome— of some organism or other. In almost all cases, the organisms
concerned are simple [...].
The genome, representing the complete blueprint of the organism, is the
natural bounded system in which to conduct this [...].
Véase genome.
2 Material hereditario o genético, molécula portadora
de información genética, metafóricamente «hilo de la vida» (es
decir, el ADN o el ARN, según cuál de los dos componga el genoma del
organismo en cuestión):
DNA is the genetic blueprint and it is synonymous with life.
Although
RNA is generally thought to be a passive genetic blueprint,
some RNA molecules, called ribozymes, have intrinsic enzyme-like activity — they
can catalyse.
Véase DNA y RNA.
3 Información genética (contenida en la secuencia nucleotídica
del genoma):
The ultimate goal of the human genome project is to analyse the genetic blueprint of
our genome and elucidate the mechanism of control of gene expression [...].
[...]
as this discovery was a big leap then, the next step today is to discern the
parasite’s blueprint; the genomic sequence of Plasmodium
falciparum.
Véase sequence.
4 Constitución genética de un individuo
(es decir, su genotipo):
[...] characteristics of an organism, which result from
the interaction of the organism’s genetic ‘blueprint’ (its
genotype) and the environment.
Véase genotype.
genetic code: código genético.
Clave
que permite pasar de un lenguaje de cuatro letras (las bases nucleotídicas)
a otro de 20 aminoácidos (número de aminoácidos naturales conocidos
que componen las proteínas de los seres vivos).
Observación: el
código genético está organizado en
grupos de tres nucleótidos; cada grupo de tres nucleótidos se llama triplete o codón, y
cada triplete o codón representa un aminoácido. Un gen incluye una
serie de codones que se leen consecutivamente a partir de un punto de partida,
el codón de iniciación (AUG o GUG), hasta otro de finalización,
el codón de terminación (UAG, UGA y UAA). Los tripletes no son superponibles
(cada codón consiste en tres nucleótidos, y el codón inmediatamente
posterior está constituido por los tres nucleótidos siguientes), prueba
de ello es que una mutación génica capaz de alterar un único nucleótido
solo puede cambiar un aminoácido del polipéptido codificado por dicho
gen. Se pueden formar 64 tripletes o codones diferentes a partir de los cuatro
nucleótidos básicos que componen un ácido nucleico, y 61 de ellos
codifican los 20 aminoácidos naturales, lo cual quiere decir que un mismo
aminoácido puede estar codificado por más de un triplete (por eso se
dice que el código es redundante, en inglés degenerate). Los
tripletes equivalentes se conocen como synonym codons y suelen diferir
en un solo nucleótido (el tercero en dirección 5’→ 3’).
Los tres tripletes restantes (64 – 61 = 3) sirven para señalar la
finalización del mensaje genético. El código es el mismo para
casi todos los organismos vivos y por eso se considera universal, pero existen
excepciones a la regla (por ejemplo, en la especie Mycoplasma capricolum, el
codón UGA no es un codón de terminación, sino que codifica el
aminoácido triptófano). En 1968, Robert W. Holley, Har Gobind Khorana
y Marshall W. Nirenberg recibieron el Premio Nobel de Medicina y Fisiología
por su interpretación del código genético y la función que éste
desempeña en la síntesis de proteínas.
genetic engineering: ingeniería
genética.
Conjunto de técnicas de manipulación de ácidos
nucleicos con fines diversos, que sirven en última instancia
para incorporar secuencias de ADN específicas de forma heredable
dentro de un organismo. Todas estas técnicas tienen un denominador
común, que es la clonación del ADN de interés.
Véase cloning.
Observación: una vez que el ADN ha sido clonado, se pueden
multiplicar los clones individuales en cualquier momento y obtener
un fragmento de ADN recombinado en cantidad suficiente, a partir de
lo cual se abren diversas posibilidades, tanto en el ámbito
de la investigación pura (estudio de la estructura y la función
de un gen) y aplicada (obtención de plantas o animales transgénicos),
como en la esfera médica (diagnóstico y tratamiento de
enfermedades). Desde hace unos años, un método conocido
como la reacción en cadena de la polimerasa (PCR) permite multiplicar
una secuencia de nucleótidos sin necesidad de la clonación
clásica, con la ayuda de cebadores específicos.
Puede decirse que la ingeniería genética nació en
el año 1973, con el primer experimento de transformación
celular y clonación de ADN llevado a cabo por los estadounidenses
Stanley Cohen y Herbert Boyer. Estos investigadores habían logrado
unir por vez primera un fragmento de ADN a un plásmido que servía
de vector, de tal manera que al introducir la molécula construida
(el constructo) en una población de bacterias, el fragmento recombinado
fue capaz de trasmitirse al conjunto de sus descendientes. La ingeniería
genética se conoce asimismo con otros nombres, a saber: manipulación
génica (gene manipulation), modificación génica
(genetic modification), tecnología de ADN recombinado o
recombinante (recombinant DNA technology), clonación génica
(gene cloning), clonación molecular (molecular
cloning), nueva genética (new genetics)
y clonación de ADN (DNA cloning).
genetic
fingerprinting: huella genética.
DNA
fingerprinting.
genetic map: mapa genético.
Representación gráfica de las distancias relativas que
separan los locus de genes no alélicos en un cromosoma. Los mapas
genéticos clásicos se construyen a partir de análisis
de recombinación meiótica o mitótica, y solo permiten
localizar genes de fenotipo claramente distinguible (con una función
bien aparente). También se conoce como «mapa de ligamiento».
La distancia entre dos locus la «distancia genética» se
mide en centimorgans (cM). Un centimorgan equivale a un
1% de gametos recombinantes.
Observación: en opinión de los entendidos, debería
desterrarse el centimorgan como unidad de recombinación,
por inducir a error (el prefijo centi- normalmente significa
la centésima parte de algo, cuando éste no es el caso),
y reemplazarlo definitivamente por el morgan (M).
genetic map unit: centimorgan.
→ centimorgan
genetic marker: marcador
genético.
1 Cualquier gen de expresión fenotípica fácilmente
distinguible que sirva para identificar al individuo o a la célula
que lo lleva, o como sonda para marcar un núcleo celular, un cromosoma
o un locus. En esta acepción es prácticamente sinónimo
de «marcador molecular».
2 Cualquier diferencia fenotípica heredable
utilizada en análisis genéticos.
3 Cualquier diferencia entre alelos de un mismo gen
que permita detectar episodios de recombinación y facilitar
así la identificación de un nuevo genotipo (recombinado)
por su peculiar expresión fenotípica
genetic modification: ingeniería
genética.
genetic
engineering.
genetic polymorphism: polimorfismo
alélico.
Existencia de múltiples alelos para un mismo locus en la
población de individuos. Algunas de las diferencias entre las
variantes alélicas pueden detectarse comparando los mapas de
restricción de distintos individuos, con independencia de que
los cambios de secuencia puedan alterar o no el fenotipo. Véanse
phenotype, restriction
map.
genetic reassortment: reordenamiento
genómico [virol.; recombinación genética [gen.
1 Virol. En
la coinfección celular por dos cepas de un mismo virus de genoma segmentado
(p. ej.: cepa A y cepa B), es el fenómeno de hibridismo que deriva en
la aparición de viriones cuyo genoma consta de una nueva serie de segmentos
procedentes de una y otra cepa (A y B). Los virus de genoma segmentado hasta
ahora conocidos son generalmente ribonucleovirus o virus de ARN, como los ortomixovirus,
reovirus, arenavirus, bunyavirus y birnavirus.
«Reassortment may play an important role in nature in generating novel
reassortants [...]. It has also been exploited in assigning functions to different
segments of the genome. For example, in a reassorted virus if one segment comes
from virus A and the rest from virus B, we can see which properties resemble virus
A and which virus B.» (El reordenamiento puede desempeñar un papel
importante en la naturaleza al generar nuevos reordenantes [...]. Asimismo ha permitido
atribuir funciones a diferentes segmentos del genoma. Por ejemplo, en un virus
de genoma reordenado, si uno de los segmentos proviene del virus A y los segmentos
restantes del virus B, se pueden distinguir los caracteres que recuerdan al virus
A y los que recuerdan al B.)
2 Gen. Recombinación genética. Véase genetic
recombination.
Observación: en el primer caso, no es otra cosa que
una recombinación genética atípica (tal como se define a veces
en inglés: non-classical kind of recombination), pues se genera una
nueva combinación de segmentos genómicos en un mismo virión,
y en este sentido en castellano se hubiera podido llamar «recombinación
genómica» o «recombinación de segmentos genómicos» o
sencillamente «recombinación» (como lo traduce Salleras, 2001).
No obstante, normalmente en virología se distingue de la recombinación
genética clásica propiamente dicha (caracterizada por el entrecruzamiento
o crossing-over de moléculas de ácido nucleico, previa ruptura
de enlaces covalentes). Por eso mismo, los especialistas hispanohablantes recurren
a denominaciones tan diversas como «reordenamiento genómico», «reordenación
de segmentos genómicos», «reagrupamiento genético», «intercambio
genético» (o de material genético), «reasociación», «redistribución» o «reorganización» (además
de «recombinación») para designar este fenómeno. Véase
reassortant.
genetic recombination: recombinación
genética (o alélica).
Formación de nuevas combinaciones de alelos. En los organismos eucariontes,
los principales mecanismos que conducen a la aparición de descendientes
con combinaciones alélicas distintas de las de sus progenitores, son la
distribución independiente de miembros de parejas alélicas distintas (independent
assortment) y los entrecruzamientos (crossing overs). Si la recombinación
ocurre en la meiosis se llama «recombinación meiótica» y
si sucede (más raramente) en la mitosis se llama «recombinación
mitótica» (o somática). En las bacterias, puede haber recombinación
de genes como resultado de una conjugación, sexducción, transducción
o transformación. En los virus bacterianos, la infección del hospedador
por dos o más bacteriófagos genéticamente distintos puede
dar lugar a la formación de fagos recombinados («recombinantes»).
Véase recombination.
Observación: tratándose de una nueva combinación de
alelos, lo lógico hubiera sido que se impusiera en la práctica la
expresión «recombinación alélica» o «recombinación
génica», que apenas se utiliza comparada con «recombinación
genética».
genome: genoma.
1 Información genética
contenida en el juego haploide de cromosomas de un organismo eucariota (o en
los gametos de cada uno de los progenitores de dicho organismo).
2 Juego completo de genes de un organismo,
una célula, un orgánulo
celular o un virus. Comprende tanto los genes cromosómicos como los extracromosómicos.
Observación: entre
los genetistas de habla hispana también
se conoce con el nombre de genomio. Véase asimismo el «Minidiccionario
crítico de dudas», de Fernando Navarro, en el número 17-18
de Panace@, págs. 195-6 (<www.medtrad.org/panacea/IndiceGeneral/n17-18_tradyterm-Minidiccionario.pdf>),
donde se brindan cuantiosos ejemplos de términos que contienen el sufijo
-ome.
genomic annotation: anotación
genómica.
Anotación de la información relativa a las secuencias de nucleótidos
contenidas en un genoma. Véase ANNOTATION.
genomic crawling: deslizamiento sobre
el cromosoma.
→ chromosome crawling
genomic library: genoteca
de ADNg.
Colección de fragmentos de ADN genómico (ADNg) clonados
en un vector, que en conjunto representan el genoma de un organismo.
Véase cDNA library y cloning.
Observación: el significado de «library» es «biblioteca» en
español, voz de origen griego formada por biblio- (bíblios,
libro) y teca (théke, caja). En este caso los
hipotéticos libros de la colección (-teca) son
trozos de ADN; la traducción correcta de genomic library no
es, pues, «biblioteca genómica», ni mucho menos «librería
genómica», como se lee muchas veces en los libros de texto,
sino «genoteca de ADNg».
genomics: genómica.
Ciencia que aborda el estudio de la estructura, el funcionamiento y los
cambios evolutivos de los genomas de los organismos vivos valiéndose
de herramientas diversas, como la bioinformática y las micromatrices
(microarreglos u microordenamientos) de ADN («chips» de
ADN o «biochips»). Según el objetivo perseguido,
puede dividirse en genómica estructural (structural genomics),
genómica funcional (functional genomics) y genómica
evolutiva (evolutionary genomics). La genómica estructural
permite construir mapas de ARN transcritos, así como mapas físicos
y genéticos para cada especie; la genómica funcional
posibilita el análisis simultáneo de un gran número
de genes en respuesta a un determinado estímulo. A diferencia
de la ingeniería genética clásica, que se limita
al análisis y a la caracterización de genes concretos
de los organismos, en la genómica moderna se consideran los
genomas de los individuos como un sistema dinámico. De esta
manera es posible analizar cómo el genoma cambia con el tiempo,
interactúa e influye en las rutas metabólicas y la fisiología
de un organismo.
genotype: genotipo.
1 Constitución genética de un organismo. Comprende
toda la información genética codificada en el ADN cromosómico
y extracromosómico.
2 Constitución genética con respecto a los alelos
de uno o varios locus en estudio. Si se estudian los genes responsables
de determinados caracteres, el resto del genotipo se denomina residual
genotype o background genotype.
genotype, to:genotipar, genotipificar.
Caracterizar
y analizar el genotipo (la constitución genética) de
un organismo, en uno o más locus y por medios diversos (genéticos,
moleculares, inmunológicos, etc.), utilizando células, tejidos u organismos
enteros.
Observación: en castellano no existe el verbo tipar, pero
sí tipificar, que la vigésima segunda edición del diccionario
académico de la lengua española (DRAE 2001) registra con tres acepciones
de uso distintas, una de las cuales, la que más se aproxima a la idea de
caracterización, es la segunda: «dicho de una persona o de una cosa:
Representar el tipo de la especie o clase a que pertenece» (en el sentido
de que una persona o una cosa caracteriza o representa el tipo de la clase a
la que pertenece). Si bien el verbo genotipificar no se utiliza en ese
sentido, no resulta difícil imaginar cómo se ha popularizado en la
práctica con el significado que aquí se indica (caracterización
del genotipo).
genotyping: genotipado, genotipificación.
Acción
y efecto de genotipar o genotipificar. Véase genotype, to
Observación: en castellano, es muchísimo más frecuente «genotipado» que «genotipificación».
Por lo común, el genotipado se basa en el análisis de polimorfismos
(variaciones genéticas) presentes en una muestra de ADN (polimorfismos de
la longitud de fragmentos de restricción o RFLP, microsatélites o minisatélites,
polimorfismos de un solo nucleótido o SNP), pero el término tiene un
significado más amplio, al aplicarse asimismo a cualquier prueba que permita
revelar los alelos de locus específicos de un individuo (como en la determinación
de los genotipos AO y AA, asociados al grupo sanguíneo A).
gRNA : ARNg.
guide
RNA.
GT-AG rule : regla GT-AG.
Se refiere a la conservación del dinucleótido GT al comienzo
de un intrón (extremo 5) y del dinucleótido AG al
final del intrón (extremo 3). Esta regla se cumple en los
intrones de los grupos II y III (nucleares).
guide RNA (gRNA) : ARN guía
(ARNg).
Pequeños ARN que, por complementariedad de bases, determinan el
sitio exacto en el que se producirá la riboedición. Véase
RNA editing.